Thiếu men glucose - 6 phosphate - dehydrogenase (g6pd) | Bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long
Nhi

Thiếu men glucose - 6 phosphate - dehydrogenase (g6pd)

15-03-2018

Thiếu men G6PD là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền theo nhiễm sắc thể giới tính kiểu gen lặn, gen mắc bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, do đó thường gặp ở nam nhiều hơn nữ, bệnh thể hiện nhiều thể lâm sàng khác nhau.
Giảm hoạt tính men G6PD nên hồng cầu chống oxy hóa kém là nguyên nhân gây tán huyết.

Bệnh thường gặp ở người châu Á, châu Phi, Địa Trung Hải, hiện thế giới có khoảng 400 triệu người thiếu men G6PD. Tỷ lệ mắc bệnh 3-5%.
* Các thể lâm sàng thường gặp:
1/ Thể cấp tính:
- Xuất hiện sau 24h đến 48h tiếp xúc chất oxy hóa mạnh, biểu hiện sốt cao, nôn ói, đau bụng, da xanh thiếu máu, tiểu sậm màu (nước tiểu màu xá xị), vàng da, có thể vào sốc (mất mạch huyết áp), và suy thận cấp.
- Xét nghiệm sẽ thấy: Thiếu máu đẳng sắc đẳng bào, bạch cầu tăng nhẹ, tiểu cầu bình thường, bilirubin gián tiếp tăng cao, hemoglobin niệu dương tính.
- Điều trị: truyền dịch, truyền máu.
- Diễn tiến: Thường phục hồi sau 3-6 tuần.
2/ Thể vàng da ở trẻ sơ sinh:
- Nếu vàng da xuất hiện trong vòng 24h sau sinh là nặng, thường vàng da xuất hiện vào ngày thứ 2, thứ 3 sau sanh.
- Tiền sử có anh chị ruột bị vàng da tương tự sau sanh, vàng da nhiều sẽ nặng vì có thể dẫn đến vàng da nhân nếu không điều trị kịp thời, trẻ sẽ ảnh hưởng đến não, chậm phát triển tâm thần vận động và không phục hồi được (bại não).
- Điều trị: Chiếu đèn vàng da liên tục (24/24 giờ) hoặc thay máu.
* Nguyên nhân gây tán huyết:
Các nguyên nhân gây tán huyết ở trẻ thiếu men G6PD:
- Tiếp xúc với các chất oxy hóa mạnh như: các thuốc Aspirin, sulfamide, primaquin, negram, blue methylen, vitamin . Các loại đậu như đậu tằm (đậu Fava), đậu nành.
- Bệnh lý nhiễm trùng: E.Coli, liên cầu khuẩn tán huyết, Rickettsia, Hemophylus Influenza, virus viêm gan.
* Hiện nay các bệnh viện lớn ở thành phố, hầu hết trẻ sơ sinh sau khi sanh đều được tầm soát bệnh lý bẩm sinh như suy giáp, thiếu men G6PD. Ở bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long đã tiến hành tầm soát các bệnh lý trên từ những năm qua. Sau khi tầm soát chúng tôi cũng đã phát hiện số trẻ thiếu men G6PD là 45 trên tổng số 3729 trẻ được tầm soát, trong đó có 17 trẻ nguy cơ cao và 28 trẻ nguy cơ thấp (chiếm tỷ lệ 1.2%). 
Cha mẹ số trẻ này đều được tư vấn về bệnh thiếu men G6PD và cách chăm sóc nuôi dưỡng cũng như cần tránh những gì để trẻ phát triển tốt như bao trẻ khác.
Thởi gian lấy máu gót chân để tầm soát là 36-48 giờ sau sanh.
* Một số lưu ý trong quá trình nuôi dưỡng chăm sóc trẻ thiếu men G6PD:
- Tiêm ngừa đầy đủ theo lịch tiêm chủng, tránh để trẻ suy dinh dưỡng.
- Trẻ dưới 1 tuổi: bú mẹ là tốt nhất, nếu phải bú ngoài nên chọn sữa có hàm lượng Soylecithin , đường thấp dễ tiêu hóa, sữa dê không có đậu nành hoặc sữa Nan-pro, Enfamil, Meiji, Similac.
- Trẻ trên 1 tuổi: chọn sữa tươi, sữa hạt: sữa bò, sữa dê, sữa ngô, hạnh nhân, yến mạch, gạo lức, hạt sen,… vì những sữa hạt này có nhiều vitamin và khoáng chất.