Hội Chứng Thực Bào Máu | Bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long
Tim mạch

Hội Chứng Thực Bào Máu

19-04-2018

Hội chứng thực bào máu (HCTBM) là một bệnh lý hiếm gặp, tuy nhiên đây là bệnh lý khá nguy hiểm. Bệnh biểu hiện bởi các rối loạn do đại thực bào Histocytes gia tăng quá mức hoạt động đối với các tế bào máu đưa đến hậu quả các tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu kể cả các tế bào tiền thân huyết học cũng bị thực bào.
    Hội chứng thực bào máu là bệnh lý kịch phát, nặng, có khả năng đe dọa tính mạng người bệnh.
    Bệnh có hai thể: Tiên phát và thứ phát.
Thể tiên phát (thực bào máu di truyền) có tính chất gia đình theo nhiễm sắc thể gen lặn – tức gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể. Ở thể này bệnh có thể tự xuất hiện hoặc khởi phát khi nhiễm trùng.
    Thể thứ phát thường xuất hiện sau các tác nhân niễm trùng, miễn dịch, tác động lên hệ thực bào gây hoạt hóa quá mức của hệ thực bào tạo  nên hội chứng thực bào máu.
Các tác nhân nhiễm trùng hay gặp nhất là: EBV, CMV, E.coli, Parvovirus, Herpes Simplex, Sởi, HIV, cũng có thể xuất hiện sau nhiễm lao, nhiễm trùng gram âm, nhiễm ký sinh trùng, nhiễm nấm.

 

  • Bệnh lý miễn dịch: Lupus hệ thống, viêm đa khớp, suy giảm miễn dịch tiên phát.
  • Bệnh lý ác tính: Bạch cầu cấp, U lympho.
  • Bệnh được phát hiện bởi các dấu hiệu sau đây:
  • Sốt cao liên tục kéo dài trên 07 ngày, nhiệt độ từ 38.5oC đến 39 - 40oC. Sốt cao không đáp ứng với thuốc kháng sinh và thuốc hạ sốt, có thể kèm dấu hiệu viêm đường hô hấp trên ho, sổ mũi hoặc nhiễm trùng đường tiêu hóa.
  • Khám sẽ thấy bé mệt mỏi, uể oải, ăn uống kém, thiếu máu xanh xao, có thể xuất hiện dấu hiệu xuất huyết da niêm.
  • Gan lách to là biểu hiện thường gặp phổ biến giúp chuẩn đoán hội chứng thực bào máu, thường gặp lách to độ 1, độ 2 hay độ 3.
  • Dấu hiệu thần kinh như lừ đừ hoặc bức rức, mất điều hòa, liệt thần kinh ngoại biên, co giật, hôn mê, đây là dấu hiệu có tiên lượng xấu.
  • Thực hiện xét nghiệm sẽ thấy:
    + Giảm hai hay cả ba dòng tế bào máu: Hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu.
  • Hemoglobin < 9g/dl;     Tiểu cầu < 100.000/mm3;   Bach cầu hạt < 1000/mm
    + Triglycerid tăng;  Ferritin tăng  > 500ng/ml;  Fibrinogen giảm  ≤  1.5g/l
    + Tủy đồ/ lách đồ: thấy hình ảnh các đại thực bào đang hoạt động ăn các tế bào máu, không thấy hiện diện tế bào ác tính.

    Ngoài ra có thể chọc dò tủy sống trong trường hợp có dấu hiệu thần kinh để loại trừ viêm màng não do nhiễm khuẩn.
    Bệnh thường nặng đặc biệt ở trẻ dưới 02 tuổi hoặc trẻ không đáp ứng điều trị của bệnh nền trước đó. Ở thể này thường trẻ li bì, suy kiệt, sốt cao liên tục kéo dài, vàng da, hồng ban xuất hiện toàn thân, có thể xuất huyết tiêu hóa, bạch cấu hạt còn < 1000/mm3 tiểu cầu < 20.000/mm3.
    Điều trị thuốc ức chế miễn dịch, hóa trị hay ghép tủy (là phương pháp điều trị tận gốc).

  • Thuốc ức chế miễn dịch:
    + Etoposid 150mg/m2 pha trong Glucose 5% truyền tĩnh mạch 2 – 10 giờ, 2 tuần đầu truyền 2 lần/tuần, từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 8 truyền 1 lần/tuần.
    + Dexamethasone 0.3mg/kg/ngày tĩnh mạch trong 2 tuần, giảm 50% sau mỗi 2 tuần đến khi bệnh nhân ổn chuyển uống, kèm thuốc băng dạ dày.
    + Cyelosporin A 6mg/kg uống 2 lần.
  • Điều trị kháng sinh:
  • Nếu không tìm được tác nhân nhiễm khuẩn mà bệnh nhân sốt cao kéo dài, bạch cầu hạt giảm nặng sẽ phải dùng kháng sinh phổ rộng hướng về vi khuẩn Gram âm như Cefotaxime/ Ceftriaxone + Amikacin, nếu nghi nhiễm tụ cầu dùng Oxacillin/ Vancomycin + Amikacin. Sau 2 – 3 ngày nếu bệnh tiến nặng hơn chuyển Cefepim/ Imipenem + Cilastatin hoặc Meroneme.
  • Điều trị hỗ trợ: Truyền Human Globulin 0.5g/kg/4 tuần. Nếu xuất huyết nặng hoặc rối loạn đông máu nặng truyền huyết tương tươi, truyền tiểu cầu hoặc truyền hồng cầu lắng.

    Giai đoạn duy trì: từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 40, giai đoạn này điều trị cho bệnh nhân hội chứng thực bào máu di truyền, hội chứng thực bào máu thứ phát chỉ dùng khi bệnh tái hoạt động lại:

  • Etoposid 150mg/m2 truyền tĩnh mạch mỗi 2 tuần.
  • Dexamethasone 10mg/m2/3 ngày/2 tuần.
  • Cyelosporin A duy trì nồng độ 200µg/lít và theo dõi Creatinin máu.

Đánh giá, theo dõi: 
Trong giai đoạn tấn công (8 tuần đầu) nên kiểm tra huyết đồ, Ferritin, CRP mỗi tuần để theo dõi diễn tiến bệnh. Ngưng điều trị chỉ khi lui bệnh hoàn toàn. Tuy nhiên vẫn phải luôn theo dõi sát để phát hiện bệnh tái hoạt động.
Đáp ứng điều trị: Sau thời gian điều trị từ 2 – 4 tuần:

  • Không sốt, lách nhỏ lại, tiểu cầu > 100.000/mm3.
  • Fibrinogen máu bình thường, Ferritin giảm.

Bệnh không hoạt động: Sau 8 tuần điều trị: không sốt.

  • Lách không to, hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu trở về giá trị bình thường.
  • Fibrinogen máu bình thường, Ferritin không tăng.